Texto de Manuel Vazquez Gil
- Síndrome, s.f.: conjunto de sintomas que caracterizam uma doença. Ex.: a síndrome da dengue compõe-se de febre alta, dor generalizada, perda de energia e nuca enrijecida.
- Sintoma, s.m.: comportamentos observáveis de uma doença, física ou psicológica.
- Doença genética, s.f.: doença causada pela mutação de um e apenas um gene ou por um e apenas um cromossomo. Tal mutação deve ser passível de confirmação por exames empíricos de laboratório (geralmente o cariótipo), e deve estar presente em todos os afetados, conferindo semelhanças fenotípicas e comorbidades semelhantes a todos os idivíduos portadores da mutação. Ex.: Síndrome de Down, caracterizada pela trissomia do cromossomo 21, e cujos sintomas são língua protuberante, olhos amendoados, rebaixamento intelectual, possíveis problemas cardíacos, metabolismo lento, entre outros; Síndrome de Rett, causada pela mutação do quarto quadrante do cromossomo 16, no alelo correspondente à mãe, que afeta apenas sujeitos do sexo feminino e cujos sintomas são rebaixamento intelectual, dificuldades de comunicação e perda constante de coordenação motora.
- Predisposição genética, s.f.: mutação em dois ou mais genes, ou dois ou mais cromossomos, que predispõe o sujeito à doença, mas cuja instalação depende de uma gatilho ambiental. Ex.: câncer de mama, mutação em 7 genes, que pode ou não provocar o câncer, a depender da interferência de componentes ambientais, tais como estresse, fumo ou álcool; hipertensão, mutação em diversos genes, que também dependem de gatilhos ambientais para se instalar; diabetes mellitus, mutação em diversos genes, e que segue as mesmas condições anteriores para se instalar.
Obs: para confirmar uma doença ou predisposição genética não é necessário conhecer o sujeito, basta o exame laboratorial. Quando se trata de mutação de um único gene ou cromossomo, tem-se a certeza de que o sujeito já tem os sintomas e é possível fazer um prognóstico, baseado no conhecimento científico e histórico da evolução; quando se trata de mutação de dois ou mais genes ou cromossomos, torna-se necessário conhecer o sujeito e seu modo de vida para fazer aconselhamentos e prognósticos.
Isso posto, você tem sim lido as pesquisas, mas tem sido enganado sobre o autismo ter causa genética. No máximo, é uma presdisposição genética, que envolve várias mutações e que depende do tal gatilho ambiental.
Autismo só será genético quando descobrirem um e apenas um gene ou um e apenas um cromossomo modificado comum a todos os autistas, e que causem sintomas semelhantes em todos eles.
Previsão minha: isso nunca acontecerá.
Autismo só será genético quando descobrirem um e apenas um gene ou um e apenas um cromossomo modificado comum a todos os autistas, e que causem sintomas semelhantes em todos eles.
Previsão minha: isso nunca acontecerá.
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